Descubre los avances científicos en el estudio de enfermedades raras de la mano de expertos.
En la más reciente entrevista realizada por Antonio G. Armas, director del programa de radio científico “Enfermedades Raras” que se transmite en FM a través de Radio Libertad los martes de 19:00 a 20:00 horas, participaron la doctora Roser Urreizti y el doctor Carles Gaston-Massuet, quienes destacaron dos cuestiones de gran relevancia relacionadas con las enfermedades poco comunes.
En primer lugar, la Dra. Roser Urreizti, graduada en Biología por la Universidad de Barcelona (UB) y doctora en Genética por la misma universidad en 2007, junto con la Dra. Raquel Rabionet, se enfoca en la investigación de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros. Durante la entrevista, se mencionó su colaboración en el estudio de los síndromes Schaaf-Yang y TRAF7, así como el síndrome del neurodesarrollo conocido como síndrome de Shaaf-Yang, causado por mutaciones en el gen MAGEL2.
Una mirada profunda a los desafíos y tratamientos de enfermedades poco frecuentes.
Por otro lado, el Dr. Carles Gaston-Massuet, catedrático asociado en el Hospital Universitario Sant Barts de la Universidad Queen Mary of London, se especializa en la genética de tumores del eje hipotalámico-hipofisario en edad pediátrica. Durante la entrevista, se abordó la identificación genética y los tratamientos de los tumores hipofisarios craneofaringiomas, que son tumores raros que afectan el hipotálamo y la glándula pituitaria, con consecuencias significativas para los pacientes debido a su naturaleza invasiva.
El programa “Enfermedades Raras” presentado y dirigido por Antonio G. Armas se emite en directo todos los martes de 19:00 a 20:00 horas y sábados de 21:00 a 22:00 horas. Su objetivo principal es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde una perspectiva científica. El programa ofrece información sobre distintos aspectos relacionados con estas patologías, con la participación de expertos en el campo de la investigación, la genética y la clínica de las enfermedades raras. Además, se abordan temas desde una perspectiva comprensible para el público en general y también desde un enfoque científico dirigido a profesionales y personas involucradas en el tema. El programa cuenta con la colaboración de asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, así como de profesionales de diversas disciplinas relacionadas con el tratamiento y apoyo a personas afectadas por enfermedades raras.
